除了常规孕前检查外，备孕夫妻是需要检查隐形遗传基因，比如单基因遗传病。
单基因遗传病是指单个基因发生突变所引起的遗传病。比如遗传性耳聋、进行性假肥大性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血等都是单基因病。单基因病的突变即可来自父母，也可源于自身，都有遗传给下一代的可能。
单基因遗传病由于总类繁多，因此总发病率高，是一类对人类健康造成严重损伤(致死、致残或致畸)而且缺乏有效诊治手段的顽疾，也是造成出生缺陷的主要原因之一。单基因遗传病不仅对患者的健康造成严重危害，也给家庭和社会带来了沉重的精神和经济负担。
已有研究显示人均携带有2.8个隐性遗传病的致病突变(0-7个)，如果父母都是同一种常染色体隐性遗传病的相同致病基因突变携带者，则每次怀孕生出遗传病患儿的机率是1/4。实践经验表明，孕前/孕早期遗传病携带者基因检测有助于提高生殖的自主性和选择性，有效地控制单基因遗传病发生率。