NT检查也是早期唐氏筛查的诊断依据之一，检查目的是为了在妊娠较早阶段诊断染色体疾病和发现多种原因造成的胎儿异常。通过彩色超声检查胎儿的颈椎厚度，是排除胎儿畸形的一种常规检查!如果检查结果超过3mm，常提示有不良胎儿结局。需要重点记录，便于在后期的唐氏筛查(16-18周)和四维彩超(24周)排挤检查时提示医生重点关注。
无创DNA产前检查是一种非入侵性胎儿染色体异常的检测，能在孕早期对胎儿可能患有的染色体异常遗传病例如唐氏综合症等，做出全面准确快速的筛查，且安全无创，无流产风险。
孕妇在怀孕期间，胎儿游离的DNA会经过胎盘进入母亲的血液系统，只需抽取孕期10周以上的孕妇10ml静脉血，从中提取出胎儿游离DNA片段，运用新一代高通量测序技术，结合生物信息学分析技术，即可获得全面的胎儿染色体信息，计算出胎儿患有染色体异常疾病的风险，如临床发病率较高的唐氏综合症，爱德华氏综合症，巴陶氏综合征等，准确率高达99%以上。
唐氏综合症(21号染色体三体症)发病率随孕妇年龄增加而上升，超过35岁的孕妇发病率为1/400，占流产个案的30%，唐氏综合症患儿智力障碍，面部发育异常，没有独立生活能力。
除此以外，香港化验所HKLAB的无创产前检查首次将筛查的范围扩展到6种常染色体三倍体综合症(包括21号，18号，13号，9号，16号，22号染色体)，4种性染色体异常(XO，XXY，XXX，XYY)，9种染色体微缺失综合症，是目前为止覆盖范围最全面的无创产前检查。
以上染色体异常的疾病可导致的症状有： 早夭，心脏，脑，肾脏发育异常，先天性心脏病，神经系统发育迟缓，智力障碍，认知障碍，骨骼肌体统异常，免疫系统缺陷，面部畸形，唇腭裂，生殖系统发育不全，不育等。
谁最应该产前无创基因检测？
1、想排除胎儿异常染色体疾病的孕妇
2、唐筛活影像学筛查出现异常的孕妇
3、先兆流产、反复流产史、凝血功能异常等的孕妇
4、年龄偏大的高龄产妇