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如果无创产前基因检测结果显示是低风险,是否意味胎儿一定健康?

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1 个回答

admin - 书生,情报局长
无创产前基因检测低风险,并不意味着孩子一定健康。因为目前每一项技术都不能保证100%的全面,无创产前基因检测也有它的局限性,它主要检测胎儿染色体非整倍体,主要是21-三体、18三体及13-三体,还可发现染色体结构异常(如缺失、重复)。为什么是这样呢?一方面是性染色体非整倍体,不论检测技术上还是结果解释都更为复杂,另一方面是临床上其他常染色体非整倍体(除21、18、13-三体及性染色体非整倍体外)存活下来十分罕见,目前,只有十几例9、 22 号染色体三体及几例非嵌合7、8、10及14-三体临床报道。

了解以上内容后,就知道无创产前基因检测对于一些遗传病(如血友病,白化病),是无法检测的。打个比方,如果爸爸患有血友病,想知道胎儿是否有血友病,这时候需要先对爸爸进行基因检测,找出突变位点后,再抽取孕妇的羊水做产前诊断,查看胎儿是否有相关突变位点,但这已然不是无创产前基因检测的范畴了。

还有罗伯逊异位、倒位、嵌合体导致的畸形,非遗传因素导致的畸形,这些也是无创产前基因检测无法发现的。

所以即使无创产前基因检测是低风险,还需做好后续的各项产检,特别是大排畸。

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