基因是如何影响我们的生命的呢？就拿Apoli蛋白质E来举例，这种蛋白质可以控制人体内胆固醇的转化，它有多种与基因相关的变异体。人体若携带变异体ApoE2基因，患有心脏病的几率会小很多；而携有变异体ApoE4基因则会导致痴呆症。也正是由于基因对生命体的重要性，使得基因测序技术成为未来医学领域发展的“得力助手”那么基因测序技术可以为医疗事业提供怎样的基础数据支持呢？
基因测序可以为医生提供精准的数据，辅助医生对病理进行精准的诊断，让患者少走弯路。据悉，有众多医疗团队和机构已经开始与基因科技公司进行合作，进行基因测序在医学领域应用的研究。此前北京⼤学肿瘤医院病理科林冬梅主任联合诺禾致源开展了NGS在分⼦病理诊断中的应⽤研究，题为“Evaluation of Next Generation Sequencing for Detecting HER2 Copy Number in Breast and Gastric Cancers”的研究成果于Pathology & Oncology Research杂志上在线发表。该研究利用NGS扩增子建库的方法设计了一款50基因的 panel，分别用细胞系和临床样本进行检测性能验证，评估了NGS扩增子技术在检测乳腺癌及胃癌HER2拷贝数变异中的临床价值。
这个案例看起来似乎距离我们稍有些遥远，但其实精准医疗计划早已成为了国家战略。2016年，国家科技部和国家卫计委提出中国精准医疗计划，并将其列入国家“十三五”科技发展重大专项，上升为国家战略，这是实实在在将基因测序带入我们的生活之中。
除了向医疗团队和机构提供基因测序服务外，我国的顶尖基因测序公司也进行了一些癌症、遗传病等方面的基因测序研究。以上文提到的诺禾致源为例，在国家建立精准医疗计划后，诺禾致源就启动了肿瘤合作研究计划，诺禾以深度基因测序和大数据分析为核心技术，持续开发并注册基于数字PCR平台，NGS平台系列的肿瘤分子病理诊断仪器及试剂，为医疗机构提供稳定可靠的产品